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白化症(albinism)患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。

而人類的melanocytes主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。 

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由圖中可看出人體內合成的順序以及所需的酵素,若任何一個步驟發生問題,都有可能引起疾病

在第四個步驟中若缺少了tyrosinase,則無法產生足夠的melanin,便會引起albinism。

 

白化症患者的特徵:

白化症是由於體內色素缺乏,導致眼呈紅色、毛髮與皮膚顏色呈現白色;

若虹膜並非紅色而呈藍或灰色,且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白,

則是Leucism、Leucistic而非白化症Albinism、albino。

 

因為沒有正常數量的色素而導致眼力受損,就像陽光直接射進眼睛一樣,多因懼光而有弱視傾向。

皮膚也因無色素保護,易受到陽光曬光,罹患皮膚癌的機率比平常人高很多,

雖塗抹防曬乳可稍微預防曬傷,但防曬係數皆要很高,且短時間內又要補,

且防曬乳對患者的保護其實也有限,還是避開強烈的陽光比較重要。

他們在沒有陽光的夜晚會比較舒服,通常只在晚上外出,所以又稱為月亮的小孩。

 

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